描述:标记突触(绿色)和细胞结构(洋红色)的神经元荧光图像.

Credit: Yoichi Araki

约翰霍普金斯大学的研究人员说，他们已经发现一种与人类语言障碍和癫痫有关的基因也需要发声和 synapse formation in mice. 他们说，这一发现增加了对语言如何发展以及如何发展的科学理解 synapses 脑细胞之间的连接，使我们能够思考. 他们实验的描述出现在 Science Express on Oct. 31.

A group led by Richard Huganir, Ph.D., 所罗门H. Snyder 神经科学系 霍华德·休斯医学研究所研究员, 着手研究参与突触形成的基因. Gek-Ming Sia, Ph.D., 他是胡加尼尔实验室的研究助理, 首先筛选了数百个人类基因对实验室培养的小鼠脑细胞的影响. When one gene, SRPX2, 比正常高, 它使脑细胞涌现出新的突触, Sia found.

当Huganir的团队给胎鼠注射srpx2阻断化合物时, 即使成年，这些小鼠的突触也比正常小鼠少, the researchers found. In addition, 当srpx2缺陷小鼠幼崽与它们的母亲分离时, 它们不像其他幼崽那样发出尖锐的求救信号, 这表明它们缺乏啮齿类动物的早期语言能力.

其他研究人员对人类基因组的分析发现，SRPX2基因的突变与语言障碍和癫痫有关, 当Huganir的团队将具有相同突变的人类SRPX2注射到胎鼠体内时, 它们在幼年时也有发声缺陷.

法国神经生物学研究所的另一个研究小组先前已经证明SRPX2与FoxP2相互作用, 这个基因因其在语言能力中明显的关键作用而受到广泛关注.

Huganir的团队证实了这一点, 这表明FoxP2控制着SRPX2基因产生的蛋白质数量，并可能以这种方式影响语言. “FoxP2以其在语言中的作用而闻名, 但它实际上也涉及到其他功能,” Huganir comments. “SRPX2似乎更专注于语言能力.Huganir怀疑该基因也可能与自闭症有关, 因为自闭症患者通常有语言障碍, 这种情况与突触形成缺陷有关.

Sia说，这项研究只是弄清楚SRPX2如何作用于大脑的开始. “我们想找出它作用于哪些其他蛋白质, 以及它是如何精确地调节突触和促进语言发展的.”

西奈山医学院的罗杰·克莱姆也参与了这项研究.

这项研究得到了国家精神卫生研究所(资助号P50MH084020)和国家神经疾病和中风研究所(资助号NS050274)的支持。.
 

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